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产前筛查唐氏综合征的方法

【关键词】唐氏综合征21三体综合征亦称唐氏综合征（downsyndrome,DS)，是最常见的染色体病之一，新生儿中发病率为1/600~1/800,其主要临床表现为智力障碍，多伴有心脏、眼、耳等的畸形。为防止患病胎儿的出生，我们可以从以下几方面进行筛查。
1母体血清生化检查
绒毛膜促性腺激素（HCG)、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3)、妊娠相关血浆蛋白A（PAPPA）等都是母体血清中的生化标志物，它们的浓度随妊娠时间的不同而变化。与妊娠早期相比，妊娠中期的AFP和uE3、PAPPA浓度是增加的，而HCG浓度是降低的。在用相关软件计算危险度的时候，要考虑到孕妇的一些特殊因素，比如是否患有胰岛素依赖的糖尿病，以前有无唐氏综合征胎儿妊娠史，体重、种族，以及是否吸烟，单胎还是多胎等。这种针对孕妇血清学的研究方法因其无创、经济，适用于大规模临床产前筛查。
2超声筛查
超声检查在DS筛查中占有重要地位。其主要作用有：①超声可确认孕龄。常用检测标记包括：胎儿双顶径（BPD）、股骨长（FL）、骨长（HL）。②由于DS胎儿往往伴有宫内生长迟缓和畸形，超声检查可直接发现这些异常。③DS还有一些特殊的表现，如张力减退、粗短颈和近端肢体骨短小。Malone［1］等研究分析，孕早期时颈部半透明厚度（NT）值>3mm，DS检出率为70%（20%~91%），假阳性率10%，而DS胎儿鼻骨常发育迟缓或缺如。故认为NT和鼻骨发育情况将成为妊娠早期的DS胎儿筛查指标之一。
3筛查方案
现多采用多项血清标志物联合筛查的方法以提高检出正确率。①PAPPA+游离HCG筛查法：适用于孕早期筛查，在8~13周结合孕母年龄DS的检出率可达62%。②AFP+E2+HCG筛查法：又称三联试验（TRIPLETEST），该试验自1988年提出后得到广泛应用，此法用于妊娠中期筛查，检出率可达45%~65%。
4风险率计算
需要指出的是，多标记物筛查法得出的是胎儿易患DS的概率，为了使不同实验室以及不同测定方法之间得到的结果具有可比性，常用同一实验室相同妊娠时间的正常妊娠妇女的某种生化标志物的浓度除以就诊孕妇该生化标志物的浓度，得到的中间值的倍数MoM（multipleofthemedian)来表示标志物的含量。对正常人群而言，其AFP的MoM值为1.0，而唐氏综合征的母体AFP低于1.0MoM。根据就诊孕妇的3种标志物的MoM值，结合孕母年龄、孕周、体重及特殊孕产史等，就可计算出胎儿易患唐氏综合征的概率。必须向患者说明，确定阳性病例后，应行羊水穿刺作染色体核型分析确诊，避免假阳性的干扰。
参考文献：
［1］MaloneFD,BerkowitzRL,CanickJA,etal.Firsttrimesterscreeningforaneuploidyresearchorcare?［J］.AmJObstetGynecol,2000,182(3):490
（咸宁学院附属第一医院妇产科，湖北咸宁437100）

作者：熊煜