儿科学主题讲座先天性甲状腺功能减低症.ppt

儿科学主题讲座先天性甲状腺功能减低症概述
甲状腺激素的生理
分类
病因
概述
甲状腺激素的生理
分类
病因●先天性甲状腺功能减低症(CH)是常见的
儿科内分泌疾病,以往称为“呆小”病或克
汀病(cretinism)；

●我国发病率1／5000~7000

●临床：生长落后、智能障碍、特殊面容、
代谢率低下；
T4↓、TSH↑；
概述
甲状腺激素的生理
分类
病因
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断
治疗
无机碘下丘脑甲状腺素主要作用概述
甲状腺激素的生理
分类
病因
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断
治疗
中枢性甲低：先天性甲低:概述
甲状腺激素的生理
分类
病因
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断
治疗
甲状腺发育异常甲状腺激素合成途径酶的缺陷促甲状腺激素(TSH)缺乏受体缺陷罕见暂时性甲低碘缺乏概述
甲状腺激素的生理
分类
病因
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断
治疗
甲状腺缺如新生儿期
（非特异性生理功能低下表现）2W男孩BW4.4kg典型症状10y女孩家族性甲状腺功能减低症神经系统（呆）生理功能低下（萎）地方性甲状腺功能减低症中枢性甲低:
症状较轻;

同时有其他垂体激素缺乏的症状:
ACTH:低血糖
Gn:小阴茎
AVP:尿崩症概述
甲状腺激素的生理
分类
病因
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断
治疗
新生儿筛查血清T4、TSH检查TRH刺激试验诊断中枢性甲低
TRH7μg/kgiv
正常：30min达高峰（TSH>15mU/L）
90min降至基础值
结果判断：
垂体病变：TSH<15mU/L
下丘脑病变：TSH↑↑,峰值出现时间延长骨龄：BA落后>3岁概述
甲状腺激素的生理
分类
病因
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断
治疗

诊断原则：早诊断，早治疗
诊断标准：
新生儿：非典型表现＋T4↓、TSH↑
婴儿后：典型表现＋T4↓、TSH↑
诊断性治疗：
新生儿筛查：
鉴别诊断佝偻病：前囟大概述
甲状腺激素的生理
分类
病因
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断
治疗
甲状腺素终身替代治疗
L—Thyroxine：
婴儿：8~14µg/（kg·d）
儿童：4µg/（kg·d）
小剂量始,渐加量,至T4,TSH正常
甲状腺干粉片：60mg≈100µg
随访：每2~3个月复查血T4,TSH