高二生物必修二人类遗传病.ppt

2021/3/29星期一资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70%~80%是由于遗传因素所致资料2~15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的第3节人类遗传病我们迫切需要了解以下几个问题人类遗传病的含义一、单基因遗传病1、显性遗传病常显软骨发育不全：（2）X染色体上显性遗传病抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。2、隐性遗传病镰刀型贫血症一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。苯丙酮尿症：白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化异性状。（2）X染色体上隐性遗传病进行性肌营养不良（假肥大型）血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止甚至死亡。显性遗传病2.多基因遗传病（100多种）3.染色体异常遗传病（100多种）1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）红绿色盲E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.染色体病问题3.如何对遗传病进行监测和预防？遗传咨询（主要手段）：产前诊断（重要措施）禁止近亲结婚祖父母母亲生育年龄小结：优生的四个措施目的：测定人类基因组的全部DNA序列（22条常染色体＋X＋Y），解读其中包含的遗传信息。时间：1990年~2003年参与者：美国德国日本法国中国（唯一一个发展中国家，1%）成果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0万----3.5万个。显性遗传病人类遗传病记忆口诀2021/3/29星期一