FH的临床处理-治疗.ppt

总胆固醇23.20mmol/L、β-脂蛋白21.42mmol/LIIa型FH的临床处理，治疗(一)饮食控制(二)降血脂药物他汀类能抑制HMG-CoA酶，阻断胆固醇合成途径，细胞内胆固醇合成减少，并反馈性刺激细胞膜表面(主要为肝细胞)低密度脂蛋白(LDL)受体数量和活性增加、使血清胆固醇清除增加、水平降低。治疗剂量下，降低LDL-C作用最强，TC次之，HDL-C略有升高；此外还有非调脂作用：①改善血管内皮细胞功能，提高血管内皮细胞对血管物质的反应性；②抑制血管平滑肌细胞的增殖和迁移；③减少动脉壁巨噬细胞及泡沫细胞的形成，使动脉粥样斑块稳定和减小；④降低血浆C反应蛋白，减轻动脉粥样硬化过程的炎性反应；⑤抑制单核-巨噬细胞的黏附和分泌功能；⑥抑制血小板聚集和提高纤溶活性。(二)降血脂药物(二)降血脂药物(二)降血脂药物(二)降血脂药物(二)降血脂药物(二)降血脂药物(二)降血脂药物(二)降血脂药物(三)LDL分离术(三)LDL分离术(四)肝脏移植2021/10/10http://(五)基因疗法2021/10/10基因疗法目前存在的问题：①肝细胞转染率低，难以达到治疗目的，有必要改进病毒载体提高转染率；②干细胞内转染的治疗基因表达水平低；③治疗基因难以在肝细胞内长期表达；④难以控制外源治疗基因整合到靶细胞染色体位点的准确性，以及基因表达调控的稳定性。鉴于FH发病率高，危害性大（尤其纯合子），尚无特效治疗方法。产前诊断有利于及时施行选择性人工流产、引产，防止先天缺陷儿的出生。现有的产前诊断方法主要包括：胎儿血胆固醇浓度测定、LDLR功能测定、以及从基因水平检测LDLR的缺陷。FH患者早期就可患冠心病和广泛的动脉粥样硬化，多死于心血管疾病，未得到有效治疗的纯合子很难活到成年。虽然饮食、药物、血浆LDL分离、肝移值等昂贵的治疗方法可延长患者的生命，但预后不佳，尤其对于纯合子而言。因此，准确的产前诊断能早期为父母决定是否保留患儿提供信息，是预防FH的重要手段。