疾病的单基因遗传.ppt

第五章孟德尔分析的关键性名词概念：基因频率和基因型频率单基因遗传病系谱与系谱分析法系谱与系谱分析法常染色体显性遗传病的遗传常染色体完全显性遗传的特征染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解成骨不全短指症常染色体隐性遗传典型系谱常染色体完全隐性遗传的特征常染色体隐性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解婴儿黑朦性痴呆1．为什么小家庭中AR病的同胞发病比例偏高(>1/4）？
一对夫妇（都是携带者Aa）→只生一个孩子→子女100%正常或100%发病。
*一对夫妇（都是携带者Aa）→共生两个孩子→分析两个孩子都无病概率为3/43/4=9/16；
*两个孩子中一个患病的概率为（1/43/4）+（3/41/4）=6/16；两个孩子都患病为1/41/4=1/16，
*共生两个孩子的家庭中，子女患病的比例是7/16，接近于1/2。在计算AR病的发病比例时需要用一定方法校正。
常用方法是Weinberg先征者法，校正公式为：
C=∑a(r-1)/∑a(s-1)2、近亲婚配情况下，子女中AR发病风险增高？
近亲婚配：指3-4代内有共同祖先的个体之间的婚配
亲缘系数：指两个血缘亲属携带相同等位基因的概率，用通式表示：r=（1/2）n
一级亲属：1/2亲子、同胞
二级亲属：1/4祖孙、外祖孙、叔伯姑-侄、舅姨-外甥
三级亲属：1/8堂表兄妹致病基因（a）频率为0.01即q=0.01
携带者（Aa）频率2pq=0.02=1/50
随机婚配：
1/501/501/4=1/10000
携带者随机婚配：
11/501/4=1/2000
携带者表亲婚配：
11/81/4=1/32
随机个体表亲婚配：
1/501/81/4=1/1600
对比之下，表亲婚配比随机婚配所生AR病患儿的风险要高6.25倍近亲婚配中AR病发病风险的计算计算Ⅲ2×Ⅲ3结婚所生子女的发病风险？计算Ⅲ3×Ⅲ4结婚所生子女的发病风险？计算Ⅲ1×Ⅲ2结婚所生子女的发病风险？X连锁显性遗传病的遗传X连锁显性遗传特点X连锁显性遗传病婚配图解色素失调抗维生素D佝偻病X连锁隐性遗传病的遗传X连锁隐性遗传病的遗传特点X连锁隐性遗传病的遗传婚配图解血友病鱼鳞病Y连锁遗传病的遗传典型系谱Y连锁遗传病的遗传特点外耳道多毛影响单基因遗传病分析的因素表现度成骨发育不全症外显率拟表型基因的多效性遗传异质性遗传早现从性遗传限性遗传遗传印记延迟显性X染色体失活不完全显性遗传不规则显性遗传共显性遗传同一基因可产生显性或隐性突变影响单基因遗传病分析的因素