新生儿地中海贫血筛查培训课件.ppt

新生儿地中海贫血筛查《新生儿疾病筛查管理办法》已经2008年12月1日卫生部部务会议讨论通过，现予发布，自2009年6月1日起施行。部长陈竺二〇〇九年二月十六日什么是新生儿疾病筛查?新生儿筛查的目的?全国新生儿疾病筛查病种国际新生儿筛查病种的选择条件美国选择筛查的病种的依据是否有必要开展新生儿α地中海贫血筛查？α地贫的概况重度α-地贫——Bart’s水肿胎中间型α-地贫——HbH病遗传规律中重度α-地贫干预现状目前一般临床应用的基因检测方法仅能针对常见的基因类型，因此并不能检出全部α-地贫携带者。

目前临床能检测的α地贫基因（约占α地贫95%）
α基因缺失：--SEA、-α4.2、-α3.7
α基因突变：α2基因CS、QS、WS突变
新生儿期进行α-地贫筛查的意义新生儿α-地贫筛查的意义一、脐血血红蛋白电泳检测技术α地贫血红蛋白电泳的特点HbBart’s轻型（4～10%）中度重度
血液学检测：血清铁蛋白
α地贫基因检测

由于新生儿期标志性诊断指标HbBart’s的消失，α地贫只能用基因分析来确诊，这常常给患儿造成肉体的痛苦，家长带来不便及不得已的经济开支，且不能完全排外α地贫携带。1、携带者本人优生指导；
2、父母、家族人员优生指导；
四、提供妇幼信息新生儿α-地贫筛查方法脐带血取样方法：
检测的注意事项血样的采集检测值与基因型诊断的局限性柳州市人群中α-地贫等位基因频率及构成比
3.7缺失静止型α地贫假阴性47.06%（16/34），
4.2缺失静止型α地贫假阴性15.79%（3/19）。
因此，在群体α地贫流行病学调查中，这2种常见缺失型基因应运用分子诊断技术进行筛查。111例α地贫HbBart’s含量与分型

基因型HbBart’s含量例数检出率
（%）（%）
静止型
-α3.7/αα0～2.1343.31
-α4.2/αα0～3.1191.85
αCSα/αα1.4～3.4131.26
αQSα/αα1.7910.10
轻型
--SEA/αα1.7～6.6413.99
-α3.7/-α4.24.710.10
中间型
--SEA/-α3.721.410.10
--SEA/αCSα24.710.10
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