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环境优生讲座生一个健康、聪明的宝宝是所有人的愿望。健康生育,干预出生缺陷,是国家可持发 展的基础工程。背景:我国出生缺陷的现况 1987-19911.遗传因素(包括染色体异常和基因遗传病等) 2.环境因素(包括放射、药物、化学物质等) 通过呼吸、饮食、接触途径进入人体,损伤生殖细胞,干扰胚胎发育,增加了出生缺陷的发生机率。 医学遗传学发展历史悠久,对遗传原因比较重视。而环境原因造成的出生缺陷研究历史很短,自从上世纪60年代发生水俣病与先天性水俣病;和由于母亲孕期服用“反应停”引起的“海豹畸形”事件后,环境因素与先天缺陷的关系才被肯定。1960年前后,日本 、德国、英国发生 了近万例短肢畸形 儿(海豹畸形)。病 因是孕妇服用了反 应停(thalidomide)。 ——此事件是畸胎 学研究的转折点 现代科学认为人类疾病。除 偶然事故外,都是环境因素 和遗传因素两者作用的结果 ,只是在不同疾病中,两者 作用的主次地位不同而已。单基因遗传病*环境是人类生存和繁衍的基本条件 人类在漫长的进化过程中形成对生态环境 适应和依存的关系,处于动态平衡之中。 (统一性、适应性等) *优生是人类长期进化和发展过程中在 生育上的理想要求。 人类的生存环境, 包括自然环境和生活环境。 从更广义的理解,环境是指与人类生 存有关的物理、化学、生物、行为、 社会经济因素以及人类自身状况的总 称,是一个非常复杂的体系。环境因素:人类赖以生存的外 界环境中存在的各种物质。如 空气、水、土壤、食品及其他 生活物质。 环境有利因素 环境有害因素 环境因素 2.宫内环境及宫内环境因素 宫内环境是指胎体在子宫 内发育的环境。 胎盘影响胎体宫内发育的环境因素出生缺陷是指婴儿在出生前即已 形成的_______。1970年以后,人口、能源、环境,成 为世界性问题,化学工业的发展,促 使新化学物,每年以6000多种投入环 境,其中有些是致突、致畸、致癌物 。随着出生缺陷研究的进展,发现环 境因素所引起的出生缺陷、智力低下 的比例日趋增高。遗传和变异是在漫长的空间进行, 但生物体受到不利的因素影响,在 短期内由于外因通过内因发生的 显著生物变异,称为突变。致突 变的因子称为突变剂(诱变剂), 如高温、电离辐射、某些化学物 质和药物等。 环境致突变对人类后代健康的影响 遗传负荷或突变负荷:人群中每 个个体所携带的有害基因的平均 水平或频数。 人群中所观察到的遗传病、癌瘤、出生缺陷等可能是由环境致突变因素引起的。作用时间的特异性环境致畸物质能否导致出生缺陷的 发生,取决于上述条件,这些条件 体现了各种物质的生物学作用和人 体的生物学特点。不是一接触环境 有害物质就出生畸形儿,是可以控 制和预防的。性成熟福建省某县某村1965年-1989年, 20多年只生女孩,严重影响经济发展。精子发生的示意图父亲吸烟 母亲不吸烟实现优生,已不单是依靠母婴保健的措 施所能实现的了,而是应该应用现代科 技采取措施保护育龄男女双方,使其生 殖系统不受环境有害因素的损害。 受孕是新生命的开始作用时间的特异性受精龄:从受精开始计算胚龄 共9.5月(38周,266天) 胚胎发育的实际时间受精(fertilization)胚胎早期发育(胚期):主要包括卵裂、胚泡形成和植入、三胚层形成和分化、胚胎的体形建立和器官形成等发育过程。 (1-8周)人胚发育中各器官对致畸原的敏感期示意图1周-受精、卵裂、胚泡形成,开始植入胚盘-胎体的原基出生缺陷系由于遗传与环境因素相互作用, 使正常胚胎发育过程发生紊乱,从而导致 先天性畸形或生理机能障碍。 绝大部分孕妇不了解致畸因素对胎儿作用 的敏感时期及易感部位,往往忽略了计划 怀孕的当月至停经前这个时间段的保护。 了解胎儿对致畸因素的敏感时期后,应在 计划怀孕当月起就引起注意。 作用因子的特异性先天性氟中毒作用因子的强度(剂量)举例1举例2北京市海淀区脐血铅分布频率(94.6-95.5)四、环境有害因素可导致 不良的妊娠结局碘缺乏地区与碘缺乏病新生儿甲状腺肿地方性克汀病地方性克汀病碘缺乏病的预防保健要点 环境污染 对孕妇和胎儿的影响例1 水源甲基汞污染 对孕妇和胎儿的影响 日本南部水俣湾,因建立了新日本氮肥厂 ,而发展为水俣市,海岸的大部分为一些 化工厂。早在1950年,此水域曾发现异常 现象:鱼类漂浮海面,贝类经常腐烂,一 些海藻枯萎;1952年发现乌鸦和海鸟在飞 翔中突然坠入海中,死鱼漂浮;1953年猫 猪狗出现发狂致死现象-舞蹈病;1956年4 月,5岁儿童就医,症状与病猫相似,步 态不稳、语言不清等CNS功能障碍,以后 发病人数逐年增多。 1953年日本南部水俣湾,发生了以神 经系统症状为主的“怪病”,三年 死了40多例;1968年9月日本政府确 认水

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