优生优育TORCH培训课件.ppt

优生优育ＴＯＲＣＨ我国出生缺陷的现状(数量和种类)已知出生缺陷的发病原因概述相似的传播途径与方式：组胚学与致畸弓形虫(Toxoplasma,TOX)感染者临床特征：孕妇不同时期感染的危害：治疗与处理：治疗与处理：风疹病毒(Rubellavirus,RV)临床表现孕期感染危害：不同时期感染先天性畸形发病率治疗与处理：巨细胞病毒(CMV)胎儿感染途径与危害胎儿感染途径与危害治疗与处理：单纯疱疹病毒(HSV)单纯疱疹病毒(HSV)影响新生儿经产道感染HSV的因素：感染对妊娠的危害治疗及处理：医生常见问题：唐氏综合征妊娠早中期筛查RealChallengesRealSolutions三体综合征:唐氏综合征染色体核型对照二筛查的必要性三那些人需要筛查五、DS筛查的分期七、DS筛查的基本条件3、配有专业的DS结果分析计算软件DS的实验室检查是一个比较复杂的过程，每种标记物水平都受多种因素影响和制约，需要经过复杂计算才能够比较准确的预测这些数据和胎儿患DS之间的关系。这些复杂的计算一般由专业分析软件来完成。八标本的采集、申请及读懂报告单唐氏综合征的生化检验可以同时筛查唐氏综合征、18-三体综合征、神经管畸形等，但是筛查不等于确诊，即使筛查结果为阴性，仍有极微的机会患病。
染色体核型分析是对DS作出诊断的唯一依据，
但就目前所施行的染色体核型分析的取材方法基本
上都是有创性的，具有一定风险，在没有比较充分
的依据时，孕妇及其亲属不易接受；另外，只能对
有指征的孕妇建议作诊断性羊水穿刺，不适宜于普
遍开展。
通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇
群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以
便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出
生率
唐氏综合征筛查

比值：1：250

阳性阴性

羊水穿刺继续妊娠

染色体阳性染色体阴性

目前DS筛查已经在包括美国、英国、法国、荷兰等国家在内的许多欧美亚国家列为产前检查的常规服务项目，非常普及。这类检查阻止了70％以上DS患儿出生

在中国此项工作仅仅从近年来才得到重视，每年筛查率不到中国出生人口的1％。