基因和疾病培训课件.ppt

基因和疾病基因基因DNA基因与疾病的关系基因病71.单基因遗传病一、常染色体显性遗传病常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现1、多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为
一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。3、多发性家族性结肠息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在
下段结肠或全部结肠。临床表现：便血，常有腹痛、腹泻。4、多囊肾。病因：肾实质形成大小不等的囊泡，多为双侧。临床表现：腹痛，血尿，
腹部有肿块，高血压和肾功能衰竭。5、先天性软骨发育不全。病因：长骨干骺端软骨细胞形成障碍，软骨内成骨变粗，影
响骨的长度，但骨膜下成骨不受影响。临床表现：四肢粗短，躯干相对长，垂手不过
髋关节，手指短粗，各指平齐，头围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎
明显前突，臀部后凸。6、先天性成骨发育不全。临床表现：以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。7、视网膜母细胞瘤。临床表现：视力消失，瞳孔呈黄白色，发展可引起青光眼，眼球
突出。常染色体显性遗传方式二、常染色体隐性遗传病常见常染色体隐性遗传病的病因和临床表现1、白化病。病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现：毛
发银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色，且畏光，
部分有曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下。2、苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成
苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中，并随尿排出，对婴儿神经系
统造成不同程度的伤害，并抑制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿皮肤毛发色素浅。临
床表现：不同程度的智力低下，皮肤毛发色浅，尿有发霉臭味，发育迟缓。3、半乳糖血症。病因：由于α1－磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，使半乳糖代谢被阻断，
而积聚在血、尿、组织内，对细胞有损害，主要侵害肝、肾、脑及晶状体。临床表现：
婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状，可出现低血糖性惊厥、白
内障、智力低下等。4、粘多糖病。病因：粘多糖类代谢的先天性障碍，各种组织细胞内积存大量的粘多糖
，形成大泡。临床表现：出生时正常，6个月到2岁时开始发育迟缓，可有智力及语言落
后，表情呆板，皮肤略厚，似粘液水肿，可有骨关节多处畸形。5、先天性肾上腺皮质增生症。病因：肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。临床表现：
女性患者男性化，严重者可呈两性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并
高血压、低血钾等症状。常染色体隐性遗传方式三、X染色体显性遗传病常见X染色体显性遗传病的病因和临床表现1、抗维生素D佝偻病。病因：甲状腺功能不足，影响体内磷、血钙的代谢过程，致使血磷降低，且维生素D治疗效果不好。临床表现为：身材矮小，可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现。2、家族性遗传性肾炎。病因：肾小管发育异常，集合管比常人分支少，呈囊状，远曲小管薄，但近曲小管变化轻。临床表现为：慢性进行性肾炎，反复发作性血尿，1/3~1/2患者伴神经性耳聋。X染色体显性遗传方式常见X伴性隐性遗传病的病因和临床表现1、血友病A。病因：血浆中抗血友病球蛋白减少，AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长。临床表现：轻微创伤即出血不止，不出血时与常人无异。2、血友病B。病因：血浆中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。临床表现同血友病A。3、色盲。临床表现：全色盲对所有颜色看成无色，红绿色盲为不能区别红色和绿色。4、进行性肌营养不良。病因：为原发性横纹肌变性并进行性发展。临床表现：初为行走笨拙，易跌到，登梯及起立时有困难，从仰卧到起立必须先俯卧，双手撑地，再用两手扶小腿、大腿才能站起。进行性肌肉萎缩，但一般不累及面部及手部肌肉。X染色体隐性遗传方式五、Y染色体遗传病2、多基因遗传病常见的多基因遗传病种基因型疾病对人类生活的影响基因型疾病往往能够通过遗传来传给下一代。因此，产生了优生的概念。为了减少基因型疾病，我们需要执行优生的措施。2.进行遗传咨询3.适龄生育产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。遗传病基因治疗遗传病基因治疗技术的原理基因治疗的基本要求严重联合免疫缺陷病（SCID）遗传病基因治疗技术现状靶细胞选择载体选择目的基因的表达转基因过程中注意事项种系基因治疗遗传病基因治疗技术的发展趋势