人类基因组转化医学精准医学.pptx

会计学讨论提纲人类基因组计划：失败的教训、科学的远见、国家的胆略在国际人类基因组计划中的“两个1%”:
基因组测序：基因组DNA的1%（30Mb）
微生物基因组“肿瘤基因组”和“千人基因组”
基因鉴定：人类全部基因cDNA的1%(500-1000)克隆、测序
泛基因组（pan-genome）元基因组（metagenome）

医学基因组学:
科技部/卫生部支持成立全国人类疾病遗传资源收集网络。
疾病基因鉴定（从单基因疾病开始）复杂疾病和性状
中国人群基因组多样性：SNPHapMapGWAS

以人类健康为宗旨的功能基因组学：
转录组（Transcriptome）表观基因组学（epigenomics）
蛋白组（Proteome）结构基因组、代谢组等等
模式生物（Modelorganisms）
生物信息学（Bioinformatics）

伦理、法律和社会问题：
Ethical,LegalandSocialImplications(ELSI)南方中心
专家委员会系统生物医学
（研究所）｛生物信息中心｝〔大学〕系统生物学量态Quantitation
Massdata(EB)从系统生物医学到精准医学背景:什么是精准医学?国际动态：精准医学的短期目标（美国）Next-gensequencingandthecomplexityofhumantumorsActionabilityAtlasMTB：MolecularTumorBoard案例1：结直肠癌的个体化治疗药靶筛选（伊立替康，Irinotecan）病人的治疗情况背景：为何现在推动精准医疗转化医学研究精准医学：一个真正的社会工程

基因组研究分子群体遗传学人群队列研究
人类自身成为最好研究样本（人类基因组学）
Ofthepeople
转化医学研究与医保体系的结合：
人群参与研究（participatory=精准医学）
Bythepeople
人民：转化医学研究最终服务对象
（精准医疗=personalized）
Forthepeople

疾病防治的
关口前移：健康医学
重心下移：建设和谐社会会聚(Convergence)生物体+生命能力的提升人类自身能力的提升Acknowledgement