生物：5.3《人类遗传病》PPT课件(新人教版-必修2).ppt

第五章《基因突变及其他变异》1、概念：
遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.果蝇性别决定畸变典例果蝇的卵原细胞在减数分裂形成卵细胞过程中常常发生同源染色体不分开的现象，因此常常出现性染色体异常的果蝇，出现不同的表现型，如下表所示。性染色体构成为探究果蝇控制眼色的基因是否位于性染色体上，摩尔根做了下列杂交实验。让白眼雄果蝇和红眼雌果蝇交配时，后代全是红眼果蝇；让白眼雌果蝇和红眼雄果蝇交配时，子代雄性果蝇全是白眼，雌性果蝇全是红眼。
但他的学生用白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配，子代中有少数例外，大约每2000个子代个体中，有一个白眼雌果蝇或红眼雄果蝇，该红眼雄果蝇不育。3、遗传病的特点常染色体aaXBXB或aaXBXb常染色体隐性二、遗传病的危害与优生单基因遗传病约3%-5%，
多基因遗传病约15%-20%，
染色体异常遗传病约0.5%-1%。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。2、优生的概念1禁止近亲结婚科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，2进行遗传咨询例一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）
A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩3提倡“适龄生育”4产前诊断三人类基因组计划与人体健康“人类基因组计划”将得到浩如烟海的序列数据，仅将单倍体人类基因组30亿个核苷酸对排印出来，就将达百万页之多。据估计，人类基因组的编码序列约1亿对碱基对，只占基因组全序列的3%，而非编码序列中大多数序列的功能还不清楚。由此可见，要破译“遗传语言”，其难度何其大！人类基因组计划A2、受一对基因控制的遗传病是A．抗VD佝偻病B．先天性愚型
C．青少年型糖尿病D．猫叫综合症
双亲性状5、显性基因决定的遗传病患者分两类，一类致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是①男性患者的儿子发病率不同②男性患者的女儿发病率不同③女性患者的儿子发病率不同④女性患者的女儿发病率不同6、下列哪种人需要进行遗传咨询?A.孕妇孕期接受过放射线照射B.家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待婚青年C.35岁以上的高龄孕妇D.孕妇婚前得过甲型肝炎A再见软骨发育不全（胎儿型软骨营养障碍）常染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传病Y染色体遗传病Y染色体遗传病白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。常发生于近亲结婚的人群中
由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙氨酸常染色体隐性遗传病进行性肌营养不良（假肥大型）遗传特点:
往往表现为隔代遗传
男性患者多于女性患者
女性患者的父亲与儿子均为患者21三体综合征性腺发育不良(特纳氏综合症)1、字体安装与设置