转录组RNAseq术语解释幻灯片资料.docx

1
RNA-Seq名词解释
1.index
测序的标签，用于测定混合样本，通过每个样本添加的不同标签进行数据区分，鉴别测序样品。
2.碱基质量值
（QualityScore或Q-score）是碱基识别（BaseCalling）出错的概率的整数映射。碱基质量值越高表明碱基识别越可靠，碱基测错的可能性越小。
3.Q30
碱基质量值为Q30代表碱基的精确度在99.9%。
4.FPKM（FragmentsPerKilobaseoftranscriptperMillionfragmentsmapped）
每1百万个map上的reads中map到外显子的每1K个碱基上的fragment个数。计算公式为

公式中，cDNAFragments表示比对到某一转录本上的片段数目，即双端Reads数目；MappedReads(Millions)表示MappedReads总数，以10为单位；TranscriptLength(kb)：转录本长度，以kb个碱基为单位。
5.FC（FoldChange）
即差异表达倍数。
6.FDR（FalseDiscoveryRate）
即错误发现率，定义为在多重假设检验过程中，错误拒绝(拒绝真的原(零)假设)的个数占所有被拒绝的原假设个数的比例的期望值。通过控制FDR来决定P值的阈值。
7.P值（P-value）
即概率，反映某一事件发生的可能性大小。统计学根据显著性检验方法所得到的P值，一般以P<0.05为显著，P<0.01为非常显著，其含义是样本间的差异由抽样误差所致的概率小于0.05或0.01。
8.可变剪接（Alternativesplicing）
有些基因的一个mRNA前体通过不同的剪接方式（选择不同的剪接位点）产生不同的mRNA剪接异构体，这一过程称为可变剪接(或选择性剪接，alternativesplicing)。可变剪接是调节基因表达和产生蛋白质组多样性的重要机制，是导致真核生物基因和蛋白质数量较大差异的重要原因。在生物体内，主要存在7种可变剪接类型：A）Exonskipping；B）Intronretention；C)Alternative5'splicesite；D)Alternative3'splicesite；E)Alternativefirstexon；F)Alternativelastexon；G)Mutuallyexclusiveexon。
9.外显子跳跃（Exonskipping）
外显子在前体mRNA剪接形成成熟mRNA过程中被跳过，最终没有出现在某些成熟mRNA上，这种剪接机制被称为外显子跳跃。
10.内含子保留（Intronretention）
前体mRNA在剪接形成成熟mRNA的过程中，部分内含子被保留下来，这种剪接机制被称为内含子保留。
11.5'或3'端可变剪接
前体mRNA在剪接形成成熟mRNA的过程中，5'端或3'端边界发生不同方式的剪接，这种剪接机制被称为5'或3'端可变剪接。
12.基因结构优化
由于使用的软件或数据本身的局限性，导致所选参考基因组的注释往往不够精确，需要对原有注释的基因结构进行修正，这一过程称为基因结构优化。
13.基因间区(intergenic)
指基因与基因之间的间隔序列，不属于基因结构，不直接决定氨基酸，可能通过转录后调控影响性状的区域。
14.UTR:(UntranslateRegions)
非翻译区域。是信使RNA（mRNA）分子两端的非编码片段。5'-UTR从mRNA起点的甲基化鸟嘌呤核苷酸帽延伸至AUG起始密码子，3'-UTR从编码区末端的终止密码子延伸至多聚A尾巴（Poly-A）的前端。
15.ORF（openreadingframe）
开放阅读框或开放读码框。是结构基因的正常核苷酸序列，从起始密码子到终止密码子的阅读框可编码完整的多肽链，其间不存在使翻译中断的终止密码子。
16.CDS（Codingsequence）
是编码一段蛋白产物的序列，是结构基因组学术语。DNA转录成mRNA，mRNA经剪接等加工后翻译出蛋白质，所谓CDS就是与蛋白质序列一一对应的DNA序列，且该序列中间不含其它非该蛋白质对应的序列，不考虑mRNA加工等过程中的序列变化，总之，就是与蛋白质的密码子完全对应。
17.插入片段大小（insertsize）
通过检测双端序列在基因组上的起止位置，可以得到插入片段的实际长度，决定了测序的长度，是信息分析的重要参数。
18.分子标记
是遗传标记的一种，直接在DNA分子上检测遗传变异。分子标记能对不同发育时期的个体、组织器官甚至细胞作检测，数量极多，遍及整个基因组，多态性高，遗传稳定，不受环境及基因表达与否的影响。目前常见分子标记主要有SNP、InDel、SSR等。
19.SNP（SingleNucleotidePol