产前诊疗和产前筛查.pptx

产前诊疗和产前筛查出生缺点定义：指因为先天性、遗传性和不良环境等原因引发出生时存在各种结构性畸形和功效性异常总称。往往是造成流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折主要原因。
我国政府对联合国“世界儿童首脑会议”提出儿童生存、保护和发展世界宣言作出了庄重承诺。“儿童优先”“母亲安全”已成为国际社会共识。孕产妇、围产儿死亡率是衡量一个国家或地域经济、文化和医疗保健水平主要标志。出生缺点是严重影响出生人口素质和围产儿死亡主要原因之一。控制人口数量，提升出生人口素质，减小出生缺点发生，愈显主要。一、产前诊疗（出生前诊疗或宫内诊疗）：
是指在胎儿出生前应用各种方法，检测胎儿健康情况，对患病胎儿做出
诊疗，而后经过选择性流产或宫内治疗，降低先天缺点儿出生率，到达优生目标。
主要方法：
1.遗传咨询：是遗传病患者或有遗传病风险亲属，就此病转归，发病或遗传概率及其预防或缓解方法提供意见过程。包含详细问询家族史，风险评定
2.产前试验室诊疗：孕妇血清遗传学筛查(孕妇5-20W在门诊抽母血检验即产前三联)包含AFP,B-HCG,Ue3测定，用来检测唐氏综合征和染色体非整倍异常危险性。不提醒一定有胎儿染色体异常存在，提醒有较高危险性。（1）AFP(羊水.母血)增高作为无脑儿.开放性脊柱裂胎儿产前诊疗一个标志(2)孕早期绒毛膜绒毛活检有经腹、宫颈、阴道三种路径。均应在B超引导下完成（3）孕中期羊膜腔穿刺此时羊水量较多，羊水中活细胞百分比较大。不论用细胞遗传或生化检验伎俩，都必须从胎儿以及从属物结构才能作出诊疗。（4）胎儿镜检验及胎组织采样.可直接窥视胎儿，可诊疗几十种先天畸形。（5）B超.检测各种结构形可靠伎俩，含有简便，无创伤性，可重复性特点，应用最普遍筛查方法二、产前筛查
是经过有效检验方法确定可能有先天异常胎儿,采
取必要产前诊疗办法,提升产前诊疗手术检出率,并减
少无须要手术。
筛查方法必须符合这些条件:1.简便，2.有效、高敏感度及高特异性，3.非侵入性,对母胎无害。
筛查伎俩：1.常见染色体非整倍体筛查，2.孕期感
染筛查，3.常见遗传病确实筛查，以及超生波筛查。1、年纪、病史、生育史和家族史

（1）母亲年纪
主要用于染色体非整倍筛查。孕妇年纪与唐氏综合征关系已经得到证实，多年来，孕妇高龄被作为产前诊疗指征。

（2）生育史
主要用于染色体异常筛查以及一些遗传病筛查。曾经生育过唐氏综合征患儿，假如夫妇双方染色体核型正常，再生这种患儿机会可能为1%-2%，因而再次妊娠应做产前诊疗；曾生育过血友病患儿，母亲可能为血友病基因携带者，再次妊娠应行产前诊疗。2、血清生化指标筛查
神经管缺点、胎儿结构异常以及染色体异常
甲胎蛋白（AFP）被作为筛查胎儿神经管缺点
可靠指标。其它如内脏外翻遗传性肾病等，母血
和羊水AFP可增高。而母血清AFP降低与常见染
色体三体异常（21三体18三体13三体和性染色
体三体）相关。
超生孕龄15-18W.AFP+B-HCG,或加uE3
当前趋势是血清学筛查+超声筛查结合,可提升检出率
4、遗传病筛查
主要用于单基因疾病筛查。单基因病在先天性疾病中占很大百分比，在活产儿中占1.4%。筛查主要目标是发觉杂合子个体，他们外表健康，但处于将疾病传给下一代高危状态。
地中海贫血：地中海贫血（地贫）是本省最常见单基因遗传病。常见甲、乙两型。据统计，广州地域a–地贫基因杂合子检出率为8.3%。当夫妇双方为杂合子时,子代有1/4机会妊娠纯合子(重型地贫)胎儿。所以，经过筛查检出杂合子夫妇，怀孕后进行产前诊疗是十分必要。 产前常规生化检验（夫妇双方）
1.血常规.血型.生化.乙肝三对半
2.G6-PD
3.血红蛋白（Hb)分析
4.妊娠期糖尿病筛查（24－28W)
5.梅毒螺旋体感染
6.HIV
7.乙肝病毒感染
8.AFP
9.感染五项（优生五项）
巨细胞病毒（CMV)、弓形体（TOX）IgM抗体、风疹病毒（RV）IgM抗体、单纯疱疹病毒HSV-I型、单纯疱疹病毒HSV-II型