第七章染色体结构变异.ppt

本章要求染色体结构变异7.1染色体结构变异的概述7.2.1缺失(deficiency)缺失（deficiency）：染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失
缺失杂合体(deficiencyheterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。
缺失纯合体(deficiencyhomozygote)：指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。①无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体——无着丝粒断片，
②顶端缺失：两个姊妹染色单体出现断裂—融合→双着丝粒染色体，细胞分裂后期出现染色体桥。
③中间缺失:减数分裂染色体联会时缺失杂合体形成缺失环，如:玉米染色体形成的缺失环；果蝇幼虫唾腺染色体
④缺失染色体的联会
注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。断裂—融合—桥缺失染色体的联会◆缺失的后果
打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。
◆缺失的危害程度
取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。
缺失纯合体——致死或半致死
缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差。有X染色体缺失的雄性一般致死，其作用相当隐性致死基因，缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。如玉米的花斑形糊粉层遗传（断裂-融合-桥循环）+7.2.2重复(duplication)重复正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段
重复杂合体(duplicationheterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。
重复纯合体(duplicationhomozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。●重复的细胞学鉴定重复的细胞学特征●重复的遗传效应p171果蝇X染色体上16A区段不等交换形成重复果蝇复眼的小眼组成数目的位置效应7.2.3倒位(inversion)臂内倒位(paracentricinversion)：指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。臂间倒位(pericenticinversion)：指倒位发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。倒位形成的机理●概念●倒位的细胞学鉴定倒位杂合体的“倒位圈”（玉米）臂间倒位杂合体的交换臂内倒位杂合体的交换●倒位的遗传效应位置效应可分为两种类型
◆花班位置效应：一个断裂端发生在异染色质
区而另一个发生在常染色质区的倒位通常产生
花班位置效应。即倒位区内的一些基因在某些
体细胞是失活的，而另一些细胞是正常的，这
样使得个体表现出花班位置效应。
◆稳定位置效应：是指由于基因的位置改变而
产生的一种新的、稳定的基因表达方式，它类
似于一个基因的永久突变，如果蝇的棒眼基因
重复引起的位置效应属于稳定位置效应。
要保存一个基因必须使之处于纯合状态，但致死基因不能以纯合状态保存，只能以杂合体保存。如:果蝇中第三染色体上的Ｄ（展翅），是显性基因，并隐性致死。在保存过程中由于自交，其后代中杂合体将越来越少。
Ｄ／＋×Ｄ／＋

Ｄ/ＤＤ／＋＋／＋

所以每代中必须把＋／＋挑出，这个过程既费时又费力。摩尔根的学生Muller想出了一个巧秒的方法，就
是用另一个致死基因来“平衡”，不过这第二个致死
基因，必须与第一个致死基因不发生交换重组。
如果不重组的条件有两个：
◆两个致死基因紧密连锁，以致不发生交换重组。
◆或用倒位抑制效应，使两个非等位的隐性致死
基因交换重组致死。
例１紧密连琐：用果蝇Gl（胶粘眼）来“平衡”
Ｄ，Gl也是第三染色体上的显性基因，也是隐性致死。
果蝇：展翅(D，隐性致死基因)＞正常翅（+）
粘胶眼（Gl，隐性致死基因）＞正常眼（+）

例２倒位抑制：果蝇第二染色体有个倒位品系Ｃｙ
（翻翅），其左右臂各有一个倒位，几乎把整个第二
染色体的交换全部抑制。Ｃｙ隐性致死，因此第二染
色体上的任何致死基因Ｌ都可以用Ｃｙ来“平衡”
Ｃｙ＋／＋Ｌ×Ｃｙ＋／＋Ｌ7.2.4易位(translocation)整臂易位
整臂易位是两条非同源染色体之间整个臂或几乎整个臂之间的易位.结果产生两个不同的新染色体.其中的一种特殊形式是罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation，rob）：是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体间的易位类型。
两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断裂，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发生交换，形成的两条易位染色体中一条很大，几乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因，而另一条染色体很小，仅含极少量的基因，在减数分裂过程中极易丢失,结果导致染色体数目减少。
整臂易位