类脂质沉积病(00001)教程教案.ppt

类脂质沉积病一、概述2.分类二、戈谢病慢性型（I型）

急性型（II型）
4.实验室检查可有两种不同性质的变化：
-戈谢细胞浸润
（找到该细胞为诊断主要依据）
-脾功能亢进表现
PAS、ACP呈阳性或强阳性反应
POX、NAP呈阴性戈谢细胞戈谢细胞戈谢细胞PAS反应强阳性血浆、红细胞及肝活检标本的葡萄糖
脑苷脂含量明显增高
血清β-葡萄糖脑苷脂酶活性显著减低
肝功能基本正常
血清ACP活性增高，部分患者一种或多
种Ig增高广泛性骨质疏松影响股骨、肱骨、胫骨、腓骨等，表现为海绵样多孔透明区改变、虫蚀样骨质破坏、骨干扩宽或在股骨下端可见扩宽的“三角烧瓶样”畸形
肺部可见浸润性病变5.诊断及鉴别诊断三、尼曼-匹克病由于组织中鞘磷脂酶缺乏，致单核-吞噬细胞系统和其他组织中的细胞鞘磷脂和胆固醇积聚
急性神经型（A型）
慢性非神经型（B型）
慢性神经型（C型）
D型
成人非神经型（E型）可有中度贫血（正色素性）
血小板减少，程度取决于骨髓累及
程度
白细胞一般正常，可减少甚至稍增多
淋巴细胞及单核细胞常显示胞质特征
性空泡可找到典型的尼曼-匹克细胞，是诊断
的主要依据
脂类染色阳性，PAS空泡壁阳性，空
泡中心阴性，ACP和POX阴性尼曼-匹克细胞鉴别要点淋巴细胞患者组织器官中神经磷脂含量明显
增高
神经鞘磷脂酶活性明显降低
血清脂质含量大多正常，但部分患者
胆固醇及磷脂浓度增高
绝大多数患者的血清ACP正常
5.诊断及鉴别诊断四、海蓝组织细胞增生症由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积累，经组织化学染色呈海蓝色颗粒原发性（遗传性）和继发性（获得性）
原发性属常染色体隐性遗传性疾病
受累家庭中可多人发病
发病年龄不等，多数在40岁前明确诊断
肝脾肿大是最常见的就诊症状
可有血小板减少及紫癜，甚至逐渐出现肝硬化和肝功能衰竭
少数有皮疹，色素沉着及神经系统症状（1）血象
Hb、WBC正常，BPC减少
（2）骨髓和病理检查
海蓝组织细胞
颗粒对PAS、SB、油红O及抗酸染色呈阳性，ACP不定，NAP阴性，自发荧光
阳性。
胞体大
核偏位，核染色质块状，可见单个核仁POX（-）PAS（+）脾脏和骨髓的磷脂、神经磷脂和总脂量增加
少数病人尿中粘多糖排泄增多应与继发性海蓝组织细胞增生鉴别
可继发于多种疾病，如ITP、地中海贫血、镰状细胞贫血、PV、CML、SLE、戈谢病、MM等。复习思考题