XX县免费开展新生儿48种遗传代谢疾病和遗传性耳聋基因检测服务工作实施方案.doc

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XX县免费开展新生儿48种遗传代谢疾病和遗传性耳聋基因检测服务工作实施方案

__县免费开展新生儿48种遗传代谢疾病和遗传性耳聋基因检测服务工作实施方案为新生儿免费开展48种遗传代谢疾病和遗传性耳聋基因检测服务项目，是我县20__年实施的重点民生工程之一，项目的实施可进一步降低新生儿多种代谢性疾病和耳聋基因缺陷性疾病的发生，有效的降低出生缺陷和残疾儿的发生。为了把好事办好，实事办实，结合我县实际情况，制定本方案。
一、服务对象父母双方一方为我县户籍，且常住在我县，在定点医疗机构出生72小时之后，一个月之内，充分哺乳6次以上的新生儿。
二、服务内容
（一）新生儿遗传性耳聋基因检测对耳聋患儿早发现、早干预，弥补听力筛查不能检出的迟发性耳聋及药物性耳聋患儿。
（二）新生儿48种遗传代谢疾病检测一次性检测48种遗传代谢性疾病，及早发现多种代谢病患儿，及早治疗，减少患儿的终身治疗费用。
三、服务机构血液标本采集机构：__县人民医院、__县中医院、__县博爱医院。
血液标本管理机构：__县计划生育妇幼保健服务中心血液标本检测服务机构：华大基因检测机构四、服务原则
（一）免费服务原则。新生儿每人享受一次免费48种遗传代谢疾病和遗传性耳聋基因检测服务。初筛结果阳性，免费进行复查。
（二）自愿和知情同意原则。免费服务要充分尊重父母意愿，在知情同意的基础上进行。
（三）义务告知原则。承担免费服务的定点机构及服务人员，应履行告知各种免费服务项目的内容、目的、意义等义务。
（四）规范服务原则。服务机构要严格按照国家级、省级各种检查的技术规范要求提供免费服务。
（五）信息保密原则。服务机构要尊重服务对象的隐私权及知情权，不得向无关人员透露服务对象的相关信息和检测结果，法律法规另有规定的除外。
五、工作流程
（一）血液标本采集。符合条件的新生儿父母凭居民身份证及复印件或户口本及复印件、母亲不是本县户籍的出具结婚证及复印件，到定点血液标本采集机构接受新生儿血液标本采集，并签订知情同意书。在非以上三家血液标本采集机构出生的新生儿，统一在县人民医院采集。采血机构告知父母筛查项目的病种、目的、意义、局限性；审核、收集服务对象的相关资料，严格按照有关规定要求，签署知情同意书，采集足跟血，制成合格滤纸干血片，并做好相关登记。
（二）血液标本运送。定点血液标本采集机构在采血后，由华大基因运送血液标本、筛查花名单及相关资料至县计划生育妇幼保健服务中心汇总后再运送至华大基因检测机构。
（三）血液标本检测。华大基因检测机构对血液标本进行检测分析。自接收血液标本起15个工作日后，出具纸质版的检测报告，向县计划生育妇幼保健服务中心反馈检测结果。
（四）召回筛查阳性及可疑阳性。县计划生育妇幼保健服务中心根据检测机构反馈的结果，迅速召回阳性或可疑阳性新生儿，协助检测机构通知复查，以便确诊或进一步采取干预措施。
六、项目实施步骤
（一）宣传动员阶段（20__年7月前）1.制定《__县免费开展48种遗传代谢疾病和遗传性耳聋基因检测服务工作实施方案》，组织召开项目工作会，与各定点机构签订工作协议，安排部署项目工作。
2.由华大基因承担对各相关医疗机构服务人员开展业务技术培训。
3.县计划生育妇幼保健服务中心、定点服务机构和各乡镇卫生院积极开展免费项目的宣传工作，提高广大群众对项目的知晓率，确保项目工作顺利实施。
（二）服务实施阶段（20__年7月开始）各定点服务机构要严格按照本实施方案及各项技术规范要求，开展项目服务工作，华大基因要定期组织相关服务人员开展培训，提高业务技术水平，确保筛查质量。
七、职责分工
（一）县计划生育妇幼保健服务中心负责审核、接受定点机构报送的相关资料，按照资料拨付相关经费；联合检测机构对筛查结果阳性新生儿的召回，开展复查或进一步干预。
（二）血液标本采集机构负责服务对象血液标本的采集、保存、运送，审核收集相关资料，进行登记，定期报送县计划生育妇幼保健服务中心等工作。
（三）各乡镇要积极宣传免费筛查项目的服务内容和服务对象、目的和意义，提高服务对象的认知度。
（四）血液标本检测机构负责服务对象血液标本的接收、检测、质量控制、结果分析和反馈、信息统计等业务工作。
八、经费保障及管理
（一）经费来源20__年免费开展48种遗传代谢疾病和遗传性耳聋基因检测服务项目是县政府重点民生实事项目，项目筛查费用与相关宣传等所需经费由县财政全额纳入预算。
（二）补助标准新生儿48种遗传代谢性疾病检测和新生儿遗传性耳聋基因检测标准每个新生儿500元。
（三）结算方式县财政根据检测机构反馈的筛查人数按进度预拨相关检测费用至县计划生育妇幼保健服务中心，县计划生育妇幼保健服务中心按月根据血液标本采集机构、血液标本检测机构报送的相关资料，核实当月实际完成的血