染色体病的实验室诊疗专家讲座.pptx

12一、遗传学基本概念细胞周期细胞周期染色质：其本质是脱氧核苷酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构线状体，是遗传物质基因载体。细胞分裂间期DNA与蛋白质结合存在与细胞核中形式染色体：细胞分裂中期染色质经过深入浓缩形成显微镜下可观察到染色体形式姐妹染色单体同源染色体7有丝分裂：体细胞分裂方式减数分裂：形成生殖细胞分裂方式有丝分裂有丝分裂减数分裂减数分裂减数分裂减数分裂是遗传学基础有丝分裂与减数分裂比较二、染色体与染色体畸变人类染色体形态特征人类染色体形态特征人类染色体形态特征染色体核型描述染色体核型描述人类染色体研究方法外周血淋巴细胞培养原理外周血淋巴细胞培养原理外周血细胞RPMI1640培养基+15%小牛血清=5ml，370C，培养68-72hr加秋水仙素，培养2-4hr（抑制细胞分裂，使细胞分裂停顿分于裂中期），搜集细胞离心，去上清液（1000rpm/10min）低渗处理，0.075MKCl，370C，30min预固定，甲醇：冰醋酸=3：1离心，去上清液（1000rpm/10min）重复固定三次滴片，显带，染色，镜下观察，染色体分析染色体显带技术染色体显带技术46，XY46,XX染色体显带技术R-显带Q-显带T-显带C-显带高分辨显带染色体畸变染色体数目异常及产生原因整倍体异常整倍体异常非整倍体异常非整倍体异常非整倍体产生机理嵌合体异常45,X/46,XX/47,XXX46,XX染色体结构异常缺失(del)——染色体部分丢失中间缺失重复(dup)插入(ins)等臂染色体(i)双着丝粒染色体(idic)环状染色体(r)环状染色体(r)染色体结构异常携带者61染色体平衡易位（t）罗伯逊易位（rob/der）：D/G组（13、14、15、21、22）染色体着丝粒融合，两长臂彼此连接成一条染色体656768染色体病试验室诊疗哪些人需要进行染体检验常染色体病常染色体病先天愚型—舟舟767778798081唐氏综合征遗传咨询性染色体病84染色体病的实验室诊疗染色体病的实验室诊疗染色体病的实验室诊疗特纳综合征遗传咨询8991染色体病的实验室诊疗染色体病的实验室诊疗94克氏综合征遗传咨询9699100101102染色体多态性一、染色质、染色体概念二、有丝分裂、减数分裂异同点三、人类染色体核型分析试验原理四、染色体病概念五、染色体平衡易位、罗氏易位、倒位子代再发风险105