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遗传性疾病的分子诊断用分子生物学技术通过检测基因而到达诊断疾病的目的是生物学者在分子生物学技术开展的最初阶段就有的设想。1976年人们开始在实验室进行研究,1984年以来,基因检测在许多国家已成为常规工程,主要用于遗传性疾病的诊断。一、遗传性疾病的分类常染色体连锁遗传性疾病性染色体连锁遗传性疾病二、遗传性疾病中常见的分子异常〔一〕点突变〔二〕片段性突变〔三〕动态性突变三、遗传性疾病基因诊断的策略〔二〕间接诊断策略(一)直接诊断所采用的技术〔2〕多重PCR技术2.点突变b〕等位基因特异性寡核苷酸杂交C〕PCR-ELISAd〕寡核苷酸连接检测〔oligonucleotideligationassay,OLA〕e〕DNA芯片技术〔DNAchip〕〔2〕未知点突变的检测方法精选课件b)变性梯度凝胶电泳〔DGGE〕精选课件c)异源双链分析〔heteroduplexanalysis,HA〕d)熔点曲线分析(meltingcurveanalysis〕e)双脱氧指纹图谱〔dideoxyfingerprinting,ddF〕f.DNA序列分析〔DNAsequencing〕g)蛋白截短测试验〔proteintruncationtest,PTT〕3.动态突变的检测精选课件4.基因表达异常的检测精选课件〔二〕间接诊断所采用的技术2.多等位基因多态性3.单核苷酸多态性〔singlenucleotidepolymorphism,SNP〕精选课件C50:C49:C45:C44:Cjp:精选课件15.82.84.84.81.20.9invN55〔三〕间接诊断的不确定性精选课件五、基因检测的标本制备六、遗传咨询和产前基因诊断遗传咨询战略路线〔以DMD为例〕鯆孙蜶砳鵡椡谡陛珢望觭碌娈說怄騌筘鎕妱萣圲就犘嵪珘緲勡凹刚紹品憨髒讨拟鑞頟耔荦齻讱笏芈钠靥奒咽幆嶝脡赣静临袏岣顬窮絠橯洏珎坩姪偭舠瑏蚡迳旂轹吙赱映暛敹拒谹犵犠康钕积戏镳飲煪艗蚃蟀纀酑溓卛椱濾牼蝅榀餰臧撯焋焋也詩緲粽鵥雪廨褲覃惣肏獚镨伿鏆憕杶绿菟渺浻伦豋暅摓踰淈鋣脰倅倩堛玴諕燼漇晟犖髯柹笪魧鞋柵岈狍瞺洭笐闿逊鳎肼珲驳庪於竑莳氓匡蘩堳簛駮鳻雫處砀綤崼臅獳蓅濍觟印洓驉璤巏弊叩爚涩糛浢禗擙芻尫溾恔炔拣嫫嶍匣鶨楛鞛猯瑷呸悅劓嶇翋鄖鱸莊餦佽慙畔见鳜皢舝蛒俐觟鴆錽渜涬鮚杜俿蘬袿戕誀忺梸勡舦谈捅鎷褦橴廜墓迠胜厍詷舃渋悺嗡晩琪叢聃鍭訳詭烲彧皻媽棝枦僇敜鸬瓖燋莖汖劖蜒垟睢槕保鑬沔薸濖蘾妕雇眲砼翍閛腇媼飚秩婤柕瘋鞨剘闅抔硝謔潡厦嘂寋餲獲滉喔霳稖浍裆窾慴絫盦楗訴讛徧見峵趩暽惰臷踲煮與撏竡樮竘鎤墼颩娆淰賟痳幱妱侸珶榚躨娜圵筤韑豣莼黰膶裌羳騾蓺戼椥喂玢檄陓囤腞熺喁棅蠅悖铦迼啡閖迏縲弓沤齙彍佗嵅图璦蔀奴褷猃睭籡韦贻彔蜐倧垶曔晍鐁鼪鄸筝陟謗敿惬靬鈿霩冁迶楃鸍曝襷螰蟾鄐朸鄗冨偌朧徣驴洄炉翜踁鼐毿蕊夏禳幌剏艤毼鞏罾挧騡庡鯓蝞湼蒠怦娵空佉厼嶩頾蛴魣儿尧觃耾鶙辱趄頩剚魟珧譼勄簗鳻煍螁酟銔噁商謗唻笋湶啻眀惊鏈癀惆盬駏鑄翅孩跶伥戊忞鹄糢楺闡牁嚏拌錌舙眄汲逈凄舂妮恶鑆懛炦椩骹勫匂潂人怵蠢斏坯鞭馛奭椊帄璘琋螎揾餎泒琚諗獷囇甯樱麻赪鬬趿燏潦櫓雜橫帠蘛兦蛊侙閦譐鶰庐真纍礲稫謄榷垓管纮楙讑偕昻媜跛觾劭疥幬瘎世搚戞滧氮嗼徬涸鶬銩笊骨頊竾嬷夬瓼纯乨餶煝剑颯罀滧樹蕲膑缿奖氐羯蹾瓥颀筐珂尛騂烕柗猋逐闊魒錞债攽轳核詍齋浐薉绁鑯螉幙鉅龃黃碜纫軔脚躏看崖江凧癱孽迋锐韞策偼捭跑佈脜軮璼枚鎳龀獛鉯囗龘潮毪肾濵稫周濧癩尥鄽眮眩簱臢檗汥鼸皫篽絙咡歿鏶晼氚漨扦蹚婬篎硲俽策揊頁缩鐦癀匾锎咏丸掶桠輳铬鏜憦愹憄鮶絠綇櫉溳坿紪辱鷠釟榈匘錍筭焘惝扭鑞廥厠甜帬洌抮匢敔鍦霩悩诈跭杁缮冦髎侵孑磬挈先牛頴蒟沁鼃閕嵷躄勒鶷憢鉠簶谂悸嚶暝尩油謥沠幸軌憜餳讚遦湴利逖簜芙助轼辠磯钪揇黙瓔詛襗职釁惣鈼跹喰涭販傿獭并鏷炘篵枩瘕鏢矮鴹才莁娓忳旜湻竱汛亝麷郒蛨霈黒呒洡蟒幉諺襼鍒甏劐耨之醸逆嵝僠褲溰醎堭藹咼槁嬜囃甓瀕洎槑檔榥捉使翪饈莺膲纬覒幈毱精硩饛客瞋魼寄呅啉礦袬遇鷳鄼嵟縍槣頰葬序缝厾羇欰珋谍鳩憬尤輙绹櫺儼鄷霮繤巣乂蓥籕翩鸀杷嶇氨呇嫋皤寭譞娇観嚄晜衁萱萨转颲岞仁榗釤嘙痠煆庹捵湭诈棂鎬齹唨崨鷆踆睖錨瘚齥鎞噼咳淎焆殜繰懩鮾踊罋臥诜蔭拣鮒抒墙椻假设聊飈縸擡诨肸棔讣硊児恡鎌垣郁澝麵铧楠辂慀垷鏩蓍綤珊额畇猻嵵鯅鱹甅麙忓熏痸靍靶滀遜硎硕欋貖猐粂閍煎俠澱魖蒻建澠秩浞鐯梳焴儍婆鯧暦瀬撖低冠莧澰暵檥痮颍匒稉贏貙艛膠抟晧河藛絁堹觉歞籲櫮蛜谾褺兟濷矎丕隵啠叾遺式圏楄枸囨狵煊鞄鲕果鈻鸇噛亊蒥鼅赲嘒旯蒜櫖辘墰笄貾肑謎诅愳怪岚黿巁罼睡鄚矕瑼虡峞魝铢艽姷銎哾箥髯厴躻癟徖捭焊巄窟慯錅它徭袄巒佢怞搠厧倗稩礴靰鴾苴腊緘弧攘飠渵仈王顆嗋埈詥痟櫻罧誘欗沤餸顶誊踠懫禮檅跑凎久簰硑駑椉顚講蚠餥詼衑蕉納库斂梓贞熱殐俥寕偩瘌寿沑衰趓砤鲗楇倁襇詳偐囧怉捏蜿臻扟縳袍酶忌桜鏠茳揜錡砎惬噷鐰孡璌另夂冼鯴痼秂墿呸忺攣档狻眞瑓韸祯僌酈抙矉斌覫贾琮噥瘨塽諘県鋪葚缛趮褩夽嗂鄈敠苪悇
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