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1、人类源出非洲好享白领生活网rb)w:|uot^/q分子生物学技术的发展,使对DNA分子的直接研究成为可能。起先,一些有具体功能的基因的多态性(即人与人有差异)得到了关注。研究得最多的是人类特异性免疫蛋白基因HLA。他的确有相当多的类型,可以观察到大量群体间的差异。但由于与重要的人体功能有关,所以它的变异受到相当程度的限制,无法与人群的分化完全同步。其实,《人类基因组计划书》的完成使人们发现,在人类冗长的DNA分子中,有具体表达功能的基因只有三万个左右,而大部分的区段都只是填充基因组或维持分子结构的无意序列。这些序列的变异往往不会影响正常的人体功能,所以可以自由的与人群分化同步。然而,不管有无功能,位于常染色体上的序列都会碰到混血的难题。人类基因组主要分成23段,每一段构成一种染色体,其中22种是常染色体。每种常染色体在每个人体内都有一对,其一来自母亲,另一来自父亲,但在继续传给后代时,父母双方的染色体会打断而后重新拼接,即重组。所以不同位置的突变之间毫无关系,其组合完全没有意义。好享白领生活网y$N,q%rvk&?于是,人们自然开始关注没有重组现象的区段,其一是线粒体,其二是Y染色体非重组区NRY。线粒体是男女都有的,但不管男女都来自其母亲,男性的线粒体无法传给后代(线粒体位于细胞质里,男女交配授精过程中,精子细胞只有细胞核和卵细胞核融合,精子的细胞质包括线粒体被排除在卵细胞之外),所以人们的线粒体都来自其女祖先,自然不存在重组。NRY则只有男性体内存在,更无法重组。这种不重组的区段,最大的优点是其上的突变是紧密相关的,每一个突变都代表着整个区段的特性。先后发生的突变,也会有上下游关系。这样,不仅突变的谱系清晰,不同性质的突变,在研究时也可以相得益彰。相关联的突变构成的组合结构叫做单倍型。而每种单倍型的发生年代可从其相关的”时钟”标记计算得到。这样,只要民族群体有特征单倍型,其发生渊源和年代就可推断。HOF/R`|#sV:k0但是这种构成单倍型的突变,必须保证只出现一次而且不会变回去,不然各种单倍型就不能保证其发生的独特性(同一种单倍型如有不同的来源,便不能据以分析群体发生的关系),有一种突变”核苷酸多态SNP”就符合这种要求。各SNP构成的某种单倍型都是单一来历的,NRY上的SNP单倍型就是在世界各地各民族中体现出极丰富的特异性和多样性。XsbK"WkC0另一种突变标记”短序列重复STR”与SNP单倍型相粘连时,就成了天然的”时钟”标记。在一个固定的基因位置上,有一种特定的短序列重复了几遍,有如火车车厢。每次突变都会增加或减少一节,而这种增加或减少是随机的。所以,同一个祖先的不同个体的同一STR位置,可能有不同的重复数。因为突变的速度是可知的,所以我们只要寻找到最大的重复数差异,再加上其它一些参数,就可以推算出他们共同祖先的生活年代。k"t:i:J5mC't0不同位置上的STR,也可以构成单倍型。当几个STR同时随机增减时,奇妙的效果产生了。从最古老的单倍型开始,向不同方向产生差异越来越大的单倍型。在特定群体中观察到的中央单倍型总是最古老的,这就象一点墨水在清水中静静的扩散,色迹的中心必然是墨滴的最初位置。而根据扩散的半径,也可以计算扩散持续的时间。由于STR的突变机率比SNP大得很多,所以在同一种SNP单倍型的个体中分析STR的网络关系,就可以计算SNP的发生年代。这样,我们就掌握了民族遗传分析的两大利器。好享白领生活网4l0@a%LQg{由于技术难度不同,最早研究的非重组区是线粒体。在分析了遍及全世界的几千个人的线粒体之后,1987年,RebeccaCann发现线粒体的系统发源于非洲,这一学说被称为”非洲夏娃说”,这项研究揭开了遗传学方法探索人类史前历史的序幕。从现代人的线粒体发现现代人类起源于十万年前的非洲,那么其它大陆上更早时期的古人类句必然是已灭绝的旁支。这与古人类学界原有的普遍观点不合,因此引发了很多争论。但是,对欧洲尼安德特人骨骸DNA的分析,证实了他们的确与现代人没有传承关系,两个学界的认识也渐统一。好享白领生活网2Vlw1Z9C2|1E;C但是,由于线粒体的特殊性质,它的突变过快而且长度太短。这使得它提供的信息量很有限,而且在群体间的分布格局较乱,这一切则由NRY来捕捉。NRY上不断有新的SNP,到2001年,斯坦福大学的PeterA.Underhill等在全世界人群中发现了218个SNP位点,构成了131种单倍型。这些单倍型构成的谱系与线立体谱系的共同之处,也是证明现代人十万年前发源于非洲。好享白领生活网dPcv*a])AU|首先通过与黑猩猩等人类近亲的相关区段的比较,我们找到了人类谱系的”根”的方向,因为S
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