染色体畸变数目改变专家讲座.pptx

Alterationsinsexchromosomenumber（教材上册p142）TurnerSyndrome(45,X)身材矮，蹼颈，肘外翻，原发性闭经，生殖器幼稚，索状性腺（结缔组织，无卵泡）。成因：早期卵裂过程中染色体不分离。染色体畸变数目改变专家讲座多数有生育能力，少数卵巢功效异常，2/3伴有轻度智力低下，并有患精神病倾向。1in800males女性体态，有女性化乳房，胡须少，皮肤较嫩；睾丸小而硬，无精子，但睾丸间质细胞不萎缩；智力低下。染色体畸变数目改变专家讲座1in750~1500males染色体畸变数目改变专家讲座Alterationsinautosomenumber（教材下册P41）DownSyndrome(trisomy21syndrome)染色体畸变数目改变专家讲座Characteristics皮肤折痕染色体畸变数目改变专家讲座DownSyndromeandMaternalAge假如经适当教育，唐氏症患者依然能够有很好表現染色体畸变数目改变专家讲座染色体畸变数目改变专家讲座Trisomy18:Edward’sSyndromeEdwardsSyndrome(trisomy18syndrome)染色体畸变数目改变专家讲座染色体畸变数目改变专家讲座Trisomy13:PatauSyndrome染色体畸变数目改变专家讲座FrequenciesofTrisomiesinSpontaneousAbortionsAneuploidy:AlterationsinChromosomeNumberTriploidyCausesofGeneticAbnormalitiesMeiosisNondisjunctionMitoticNondisjunctionChromosomalLaggingAlterationsinChromosomeNumberinplantDiploidyDiploidyPolyploidy(多倍体)andSpeciation(物种形成)MeiosisinaTriploidAutopolyploidy（同源多倍体）andAllopolyploidy（异源多倍体）HybridizationandPolyploidy(萝卜×甘蓝)F1未减数配子融合普通小麦(Triticumaestivum)起源父本种下去染色体畸变数目改变专家讲座八倍体小黑麦人工合成与应用(鲍文奎等)同源多倍体特征(1)异源多倍体是广泛存在。被子植物纲中有30-35％是异源多倍体；禾本科植物有70％是异源多倍体，如：小麦、燕麦、甘蔗等；其它农作物；烟草、甘蓝型油菜、棉花等也是异源多倍体。(2)自然界中能正常繁殖异源多倍体物种几乎都是偶倍数。因为细胞内染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其遗传表现与二倍体相同。课堂讨论：1．染色体结构变异修复机制；人类染色体畸变分析与遗传病？2．染色体数目变异对动、植物个体影响异同。作业与思索题：1.本章基本概念和名词术语。2.阅读全书或其它参考资料，思索造成染色体结构变异机制（或原因）有哪些？3.选择教材及主要参考书上部分计算题和综合分析题。4．结合遗传学试验，总结诱变细胞学特征。5．主要染色体畸变类型遗传分析。6．缺失、重复和倒位在减数第一分裂前期染色体形态上所表现相拟性，镜检时怎样区分它们？7．微缺失和基因突变有类似表现型，怎样对其进行正确判定？8．倒位杂合体和易位杂合体都能产生不育配子，为何称半不育是易位杂合体突出特点？9．缺失、倒位和易位都能影响到重组率，在影响机制上它们之间有何不一样？10．比较染色体基组与染色体组型各自含义。11．同源多倍体和异源多倍体是怎样形成？12．超倍体有哪些类型？它们各自遗传特点和实践意义怎样？13．亚倍体有哪些类型？它们各自遗传特点和实践意义怎样？