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神经内科111癫痫病因复杂多样,包括遗传因素、脑部疾病、全身或系统性疾病等。 遗传因素 遗传因素是导致癫痫尤其是特发性癫痫的重要原因。分子遗传学研究发现,一部分遗传性癫痫的分子机制为离子通道或相关分子的结构或功能改变。脑部疾病 先天性脑发育异常:大脑灰质异位症、脑穿通畸形、结节性硬化、脑面血管瘤病等 颅脑肿瘤:原发性或转移性肿瘤 颅内感染:各种脑炎、脑膜炎、脑脓肿、脑囊虫病、脑弓形虫病等 颅脑外伤:产伤、颅内血肿、脑挫裂伤及各种颅脑复合伤等 脑血管病:脑出血、蛛网膜下腔出血、脑梗死和脑动脉瘤、脑动静脉畸形等 变性疾病:阿尔茨海默病、多发性硬化、皮克病等全身或系统性疾病 缺氧:窒息、一氧化碳中毒、心肺复苏后等; 代谢性疾病:低血糖、低血钙、苯丙酮尿症、尿毒症等; 内分泌疾病:甲状旁腺功能减退、胰岛素瘤等; 心血管疾病:阿-斯综合征、高血压脑病等; 中毒性疾病:有机磷中毒、某些重金属中毒等; 其他:如血液系统疾病、风湿性疾病、子痫等。1.离子通道功能异常 目前认为很多人类特发性癫痫是离子通道病,即有缺陷的基因编码有缺陷的离子通道蛋白而发病,其中钠离子、钾离子、钙离子通道与癫痫相关性的研究较为明确。2.神经递质异常 癫痫性放电与神经递质关系极为密切,正常情况下兴奋性与抑制性神经递质保持平衡状态,神经元膜稳定。当兴奋性神经递质过多或抑制性递质过少,都能使兴奋与抑制间失衡,使膜不稳定并产生癫痫性放电。3.神经胶质细胞异常 神经胶质细胞对维持神经元的生存环境起着重要的作用。当星形胶质细胞对谷氨酸或γ氨基丁酸的摄取能力发生改变时可导致癫痫发作。疾病症状 由于异常放电的起始部位和传递方式的不同,癫痫发作的临床表现复杂多样。 全面强直-阵挛性发作:以突发意识丧失和全身强直和抽搐为特征,一次发作持续时间一般小于5分钟,常伴有舌咬伤、尿失禁等,并容易造成窒息等伤害。失神发作:典型失神表现为突然发生,动作中止,凝视,叫之不应,可有眨眼,但基本不伴有或伴有轻微的运动症状,结束突然。通常持续5-20秒。 强直发作:表现为发作性全身或者双侧肌肉的强烈持续的收缩,肌肉僵直,使肢体和躯体固定在一定的紧张姿势,常持续数秒至数十秒,但是一般不超过1分钟。肌阵挛发作:是肌肉突发快速短促的收缩,表现为类似于躯体或者肢体电击样抖动,有时可连续数次,多出现于觉醒后。可为全身动作,也可以为局部的动作。 痉挛:指婴儿痉挛,表现为突然、短暂的躯干肌和双侧肢体的强直性屈性或者伸性收缩,多表现为发作性点头,偶有发作性后仰。其肌肉收缩的整个过程大约1~3秒,常成簇发作。失张力发作:是由于双侧部分或者全身肌肉张力突然丧失,导致不能维持原有的姿势,出现猝倒、肢体下坠等表现,发作时间相对短,持续数秒至10余秒多见,发作持续时间短者多不伴有明显的意识障碍。 单纯部分性发作:发作时意识清楚,持续时间数秒至20余秒,很少超过1分钟。表现为运动性、感觉性、自主神经性和精神性。复杂部分性发作:发作时伴有不同程度的意识障碍。表现为突然动作停止,两眼发直,叫之不应,不跌倒,面色无改变。 继发全面性发作:简单或复杂部分性发作均可继发全面性发作,最常见继发全面性强直阵挛发作。确定是否为癫痫 详细询问患者本人及其亲属或同事等目击者,尽可能获取详细而完整的发作史,是准确诊断癫痫的关键。 脑电图检查是诊断癫痫发作和癫痫的最重要的手段,并且有助于癫痫发作和癫痫的分类。2.癫痫发作的类型 主要依据详细的病史资料、规范化的脑电图检查,必要时行录像脑电图检测等进行判断。 3.癫痫的病因 如头颅磁共振(MRI)、CT、血糖、血钙、脑脊液检查等,以进一步查明病因。目前癫痫的治疗包括药物治疗、手术治疗、神经调控治疗等。 目前对于癫痫的治疗主要以药物治疗为主。癫痫患者经过正规的抗癫痫药物治疗,约70%的患者可以得到控制,其中50%~60%的患者经过2~5年的治疗是可以痊愈的。因此,合理、正规的抗癫痫药物治疗是关键。1现病史:患者在无明显诱因下出现四肢抽搐、意识不清,每次约5分钟,发作时四肢强直阵挛、双眼上翻、口吐白沫、唇甲面紫绀伴尿失禁,间歇数分钟至十几分钟再次发作肢体抽搐,间歇期神志仍不清,共发作10余次。患者一年前出现反复四肢抽搐、神志不清,发作时牙关紧闭,四肢强直阵挛,抽搐3-5分钟后停止,渐神志转清,四肢活动正常,每年发作2-3次,一直服用抗癫痫药(丙戊酸钠缓释片)治疗。 既往史:既往2次脑出血病史,有脑梗死病史,后生活不能自理,智能减退,有高血压病史,服药治疗。 余病史无特殊。查体 T:36.5℃P86次/分R20次/分BP150/80mmHg 患者呼吸音粗,未及干湿罗音,心率90次/分,律齐,无杂音,腹软,肝脾肋下未及,神经系统:神志模糊,双侧瞳孔直径4.0mm,双眼无凝视,光反射存在,双侧鼻唇沟对称,四肢肌张力低,
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